Fluidité des génomes - Fiche de vocabulaire

Thèmes abordés

Génétique, génome, SNP Single Nucleotide Polymorphism, CNV Copy Number Variation, codage génique, mutation génique, Huntington, chromosome de Philadelphie, proof Reading, photolyase

Résumé du document

Il s'agit d'un glossaire sur le processus d'évolution et les caractéristiques des génomes.

Extraits

[...] DM1 : Maladie autosomale récessive causée par une expansion des CTG dans la partie non traduite (3'UTR) de la protéines kinase DMPK. Chromosome de Philadelphie : Somatique, translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22. BRCA1 : Délétion héréditaire. Gène suppresseur de tumeur impliqué dans la réparation des lésions de l'ADN. Fidélité de la réplication Proof Reading : Implication des ADNs polymérase dans le contrôle qualité de la réplication. Capacité à détecter une erreur, retour en arrière Les homozygotes n'ont pas d'activité de proof Reading MMR : Système de correction des mésappariements, une réponse au glissement des ADNs polymérase. [...]

[...] Clive liaison phosphodiester en excision du desoxyribose. Couper et remplacer le nucléotide. Nécessite double hélice double brin NER, excision de nucléotide : Rupture liaison phosphodiester dans le brin muté. Réparation imparfaite = cassure double brin. Recombinaison homologue : Un moyen de combler les brèches dans l'ADN lorsque la fourche de réplication a rencontré une liaison encombrante. Sur simple brin = recombinase Rec A puis NER NHEJ : Non Homologous End Joining. Recollement des extrémités. SSA : Appariement simple brin. L'endommagement de l'ADN. [...]

[...] Fluidité des génomes - Fiche de vocabulaire Bases Variation microsatellites : Séquences caractérisées par la répétition en tandem d'un motif de 10 à 100 pb sur une longueur de quelques centaines à quelques milliers de pb (polymorphe). Microsatellites : Répétition en tandem de petites séquences à 4 nucléotides) hautement polymorphes, fréquente, distribué le long de chaque chromosome. Polymorphisme de tailles = microsatellites parfait Polymorphisme de structure = microsatellites imparfaits SNP : Single Nucléotide Polymorphism, mutation ponctuelle. Polymorphisme le plus fréquent. [...]