L'ataxie de Friedrich

Thèmes abordés

Ataxie de Friedrich, pathologie, cerveau, cervelet, neurone, coordination des mouvements, fonction cognitive, mémoire procédurale

Résumé du document

Le cerveau, organe majeur de notre système, gouverne nos actions et nos émotions. Ses différentes structures sont reliées par des neurones. Parmi ces structures, le cervelet joue un rôle central non seulement dans la coordination des mouvements, mais aussi dans des fonctions cognitives telles que l'apprentissage et la mémoire procédurale. À lui seul, il renferme près de 50% des neurones du cerveau, bien qu'il n'en constitue que 10% de sa masse.
L'ataxie de Friedreich (AT) est une maladie neurodégénérative progressive qui débute au cours de l'enfance ou de l'adolescence. Les premiers signes sont neurologiques et évoluent rapidement. Ils sont regroupés sous le terme de syndrome cérébelleux, car sont la conséquence d'un dysfonctionnement du cervelet.

Extraits

[...] En effet, l'AT est une maladie difficile à identifier de par ses symptômes qui sont divers et présents dans de nombreux tableaux cliniques mais l'évolution de la neurologie et des tests génétiques permettent d'améliorer le dépistage et par extension la prise en charge, qui peut être plus précoce [12]. SOURCES Orphanet. Orphanet: Ataxie de Friedreich. [en ligne]. [Consulté le 12 octobre 2024]. Disponible à l'adresse : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/95 YANYABE, Solange Gni-Fiene Accentuation du phénotype des souris YG8sR, un modèle de l'ataxie de Friedreich, à l'aide de shARNs ciblant le gène de la frataxine. Université Laval. [...]

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