Les maladies génétiques complexes
Fiche - 3 pages - Biologie
Définition d'une maladie complexe (maladie multifactorielle) : - Définie par opposition à maladie monogénique. - Mode de transmission non mendélien ou mitochondrial - Origine polygénique : . Monogénique : 1 gène -> 1 maladie . Polygénique : effets additifs de plusieurs gènes . Interactions...
La différenciation sexuelle - publié le 11/12/2013
Fiche - 2 pages - Biologie
Développement de l'appareil génital : • la différenciation des gonades intervient à partir de la 7e semaine • les voies génitales et les gonades ne se différencient pas au même moment • les voies génitales restent indifférenciées jusqu'à la 8e semaine • Les voies génitales...
Les biothérapies
Cours - 6 pages - Biologie
La révolution de la biologie moléculaire : 1913 : Thomas Morgan, les chromosomes portent des gènes. 1944 : Oswald Avery, l'ADN est une molécule universelle qui porte l'information génétique de tous les êtres vivants. 1953 : Watson & Crick, structure double hélice 3D de l'ADN. 1958 :...
Génétique moléculaire : diagnostic direct et indirect
Cours - 5 pages - Biologie
Analyse cytogénétique : cherche des anomalies d'ordre chromosomique alors qu'une analyse moléculaire cherche des anomalies plus petites à l'échelle de l'ADN (mutations ponctuelles, délétions...). La mutation entraîne une fonction anormale ou absente, mais les mutations ne rendent...
Le brassage génétique et la diversité des génomes
Fiche - 1 pages - Biologie
Acquis : observation/définition de la diversité génétique et mécanismes moléculaires responsables de cette diversité (mutations). La reproduction sexuée (organismes pluricellulaires) contribue à créer et augmenter cette diversité génétique.
Des mécanismes de diversification des êtres vivants
Fiche - 2 pages - Biologie
Acquis : Mécanismes du brassage génétique - Méiose et fécondation - Mutations et diversité génétique Les mutations et le brassage génétique dus à la méiose et à la fécondation ne peuvent pas expliquer la totalité de la diversification génétique des êtres vivants : d'autres processus sont...
De la diversification des êtres vivants à l'évolution de la biodiversité
Fiche - 2 pages - Biologie
Acquis : Notion d'espèce et de population, Evolution et dérive génétique. La biodiversité est définie et présentée comme un produit et une étape de l'évolution. L'influence de la sélection naturelle, associée à la dérive génétique, conduit à une modification de la diversité génétique des...
Les cytopathies mitochondriales
Fiche - 4 pages - Biologie
- Maladies mitochondriales : . Liées à un défaut des mitochondries . Mitochondries : proviennent d'anciennes bactéries, ont leur propre ADN (ADNmt) . Transmission de l'ADNmt : ADN mitochondrial d'origine maternelle exclusive, alors que ADN nucléaire provient à parts égales des 2 parents. -...
L'appareil génital masculin - publié le 06/12/2013
Fiche - 2 pages - Biologie
Le testicule : • est une glande endocrine • est une glande exocrine • ne contient PAS de tubes, canaux efférents et canal de l'épididyme • Les tubes droits sont situés a la fin des tubes séminifères et donc au début des voies génitales • les canaux efférents se...
Les propriétés du tissu osseux
Cours - 10 pages - Biologie
- Constitution du squelette : . 25% de tissu osseux : tissu conjonctif spécialisé (par opposition aux tissus conjonctifs à prédominance de fibres et à prédominance de cellules). . 60% d'espaces médullaires . 5% d'espaces conjonctivo-médullaires . 10% de cartilage - Fonctions du tissu...
Les propriétés du tissu musculaire
Cours - 7 pages - Biologie
Le tissu musculaire représente 40% de la masse corporelle. On distingue 3 types de tissu musculaire : Tissu musculaire cardiaque composé des cellules musculaires cardiaques ou cardiomyocytes. Tissu musculaire squelettique -> Rhabdomyocytes (cellules musculaires striées). Tissu musculaire lisse ->...
Physiologie de la peau et des annexes cutanées
Fiche - 4 pages - Biologie
Généralités sur la peau : - 1,8 m² de surface, 3 à 4 kg - 5 millions de follicules pilo-sébacés, 3 millions de glandes sudoripares eccrines (partout, surtout paumes des mains, pieds et front) et apocrines (à partir de la puberté) - pH entre 4,2 et 6,1 - Recouvre le corps, en continuité avec les...
L'inactivation du chromosome X
Fiche - 2 pages - Biologie
- En ce qui concerne les autosomes, pour la plupart des gènes on a une expression bi-allélique (sauf pour les gènes soumis à empreinte parentale). Pour le chromosome X c'est une expression mono-allélique, d'où la nécessité d'inactivation d'un chromosome X. - Particularités des...
Immunologie cutanée
Fiche - 4 pages - Biologie
La peau possède 5 fonctions : - Fonction de barrière contre l'eau, le froid, le chaud, les traumatismes : les cornéocytes défendent l'organisme. - Fonction anti-radicalaire (SOD, GPX) : élimination des radicaux libres par des enzymes. Si le système est déficient ils ne sont pas éliminés,...
Histologie cutanée
Fiche - 2 pages - Biologie
- La peau est l'organe le plus important du corps humain (2 m², 15 % du poids corporel de l'adulte). Elle comporte 2 tissus : l'épiderme et le derme. C'est une barrière face aux agressions chimiques, un tissu particulièrement stable car la couche cornée forme une structure...
Hérédité liée à l'X
Fiche - 3 pages - Biologie
- Hérédité récessive liée à l'X : .Caractéristiques généalogiques : Seuls les garçons/hommes sont atteints. Les filles/femmes porteuses de l'anomalie génétique sont dites « conductrices » de la maladie. Jamais de transmission père-fils. Si plusieurs sujets mâles atteints : Uniquement dans la...
L'oreille
Fiche - 1 pages - Biologie
éléments se situant dans le méat acoustique interne : • nerf facial • nerf vestibulo-cochléaire • l'artère labyrinthique quels éléments n'appartient pas à l'oreille interne ? • aditus ad antrum (-> oreille moyenne) éléments de l'oreille interne : •...
Les cellules glandulaires
Fiche - 1 pages - Biologie
La cellule séreuse : Sécrétion protéique En microscopie optique : - limite cellulaire floues - lumière réduite - noyau rond - cytoplasme basal basophile - cytoplasme apical sombre granuleux
Phénotype immunitaire : interaction entre génotype et environnement
Fiche - 3 pages - Biologie
On appelle phénotype immunitaire, l'ensemble des cellules immunitaires, principalement des clones de LT et des LB et des plasmocytes spécifiques ainsi que des Anticorps spécifiques possédés par un individu à un instant donné de sa vie.
La photosynthèse - influence de la couleur
Fiche - 2 pages - Biologie
Dans cette expérience, le but était d'utiliser des filtres colorés, afin de mesurer la quantité d'oxygène (O2) dégagée par une plante lors du processus de la photosynthèse. Nous avons déterminés l'influence de la qualité de la lumière sur la vite du processus de photosynthèse.
Laboratoire de génétique mendélienne : analyse de deux épis de maïs
Fiche - 3 pages - Biologie
Le but de ce laboratoire est de savoir la descendance de l'épi de maïs étudié. Pour cela, nous avions besoin de deux épis de maïs avec des grains de plusieurs couleurs et textures. Ces maïs sont obtenus après un certain processus (il y en a un avec des grains plus clairs, et un autre avec des...
Hémostase primaire, coagulation plasmatique et fibrinolyse
Fiche - 2 pages - Biologie
Vasoconstriction réflexe - Adhésion des plaquettes au sous-endothélium : la plaquette se fixe au FW via le complexe GP 1b-9-5 et au collagène via une GP 1a-2a - Activation des plaquettes : libération du contenu des granules, synthèse de thromboxane A2 (recrute d'autres plaquettes), flip-flop...
Cytogénétique moléculaire et le diagnostic pré-implantatoire
Cours - 5 pages - Biologie
Historique : - Première utilisation de l'hybridation in situ en 1969 par méthode radioactive. - Ward et Van der Ploeg (1982) introduisent la fluorescence : plus facile à utiliser , à stocker , haute résolution , combinaison de fluorochromes. - Principe: basé sur la capacité de l'ADN à se...
Le système cardiovasculaire - publié le 04/12/2013
Cours - 6 pages - Biologie
Le cœur est un muscle très développé (env. 100g). Il est qualifié de muscle creux pour remplir son rôle de pompe. Il est situé dans la partie médiane du thorax appelé le médiastin. Une des faces du cœur est couché sur le diaphragme qui, lui, sépare le thorax de l'abdomen. Le cœur...
Les récepteurs et les médiateurs
Fiche - 1 pages - Biologie
Comment se passe l'activation des cellules de l'immunité innée ? - DAMP (danger associated molecular pattern) - PAMP (pathogen ‘') • Motifs non-présents sur les cellules du soi mais conservé et répété parmi les microorganismes • A gram positif ou négatif, flagelles. • Motifs...
Les cellules souches hématopoïétiques humaines
Fiche - 2 pages - Biologie
Cellule pluripotente -> mésoderme (multipotente) -> tissu hématopoïétique. Cellule souche : Capable de s'auto-renouveler sur une période prolongée et de donner naissance à des cellules plus matures. La cellule souche donne une cellule plus mature (une cellule commitment ->...
Contrôle de l'hématopoïèse : applications cliniques
Fiche - 2 pages - Biologie
L'hématopoïèse comporte la myélopoièse et la lymphopoïèse. La CS va être capable de proliférer, survivre (permis par le microenvironnement et les cytokines) et une différenciation. La régulation est donc liée aux niches, FT, cytokines. 2 FTs à retenir : PU1 vers la lignée granuleuse et GATA 1...
Les processus immunitaires
Cours - 6 pages - Biologie
Les anticorps sont des protéines circulantes de la classe des globulines aussi appelés immunoglobulines. Ils ne préexistent pas en quantité importante à une infection et sont donc synthétisés par l'organisme en réaction à l'introduction dans le milieu extérieur d'éléments étrangers. Leur...
Le système digestif - publié le 02/12/2013
Fiche - 5 pages - Biologie
Digestion est une fonction vitale, fonction de nutrition, fonction complexe (à cause de la complexité et la grande diversité des aliments), il nous faut donc de nombreux organes, un appareil complexe au niveau anatomique. De la digestion dépend le bon fonctionnement des organes, de la vie...
Le tissu nerveux et l'organisation du système nerveux
Fiche - 2 pages - Biologie
C'est une cellule très spécialisée, la cellule nerveuse ne se divise pas ou très peu, elle n'a pas cette capacité de synthèse. Le neurone dans ses fonctions ne peut se diviser, car sinon il ne peut pas effectuer sa fonction de communication. Le neurone n'a pas de réserve glucidique, énergétique,...
