Caryotype - publié le 14/11/2009

Résumé du document

Cours de médecine; P1; Biologie cellulaire



Le caryotype, ou carchromosomique, est l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatique classé selon des critères définis : la taille du chromosome, la position du centromère et la disposition des bandes chromosomiques. Dans l'espèce humaine, le nombre de chromosomes d'une cellule somatique s'élève à 46 : 23 paires, dont 22 paires d'autosomes et deux chromosomes appelés gonosomes. Les gonosomes sont responsables de la détermination du sexe de l'individu.





I) Etablissement du caryotype

II) Obtention des chromosomes

III) Application du caryotype

IV) Anomalies du caryotype

V) Anomalies homogènes, mosaïques et chimériques

VI) Anomalie du nombre de chromosomes

VII) Origine des anoploïdies

VIII) Anomalies de structure des chromosomes

Extraits

[...] Un anneau dicentrique est pourvu de deux centromères. Les anneaux acentriques sont sans centromère. Ils sont instables. Les anneaux acentriques sont rapidement perdus car ils sont incapables de se fixer sur le fuseau mitotique Duplication C'est une répétition d'un fragment de chromosome. Chez l'homme, elle s'accompagne d'anomalies et de retard mental. Généralement, c'est le résultat d'un crossing-over inégal. C'est un accident méiotique Inversion Elle implique la cassure d'un chromosome en deux points avec une inversion du segment entre les deux points de cassure et une resoudure. [...]

[...] Cette fréquence augmente avec l'âge de ma mère. On explique cela par le vieillissement du stock d'ovocytes dans l'ovaire. Son phénotype associe : - Un dysmorphisme caractéristique - Des déformations cardiaques et digestives - Un retard mental d'un degré variable Syndrome du XXX C'est une trisomie gonosomique fréquente : elle concerne une naissance sur 1200. La formule est : 47 XXX. Le patient présente : - Un apieurisme - Un retard mental léger. Majoritairement, le diagnostic n'est jamais posé en l'absence de syndrome malformatif. [...]

[...] Dans la majorité des cas, il n'y aucune manifestation phénotypique. La plupart des remaniements se produisent dans des cellules en interphase. Aussi, ils peuvent se produire dans des cellules de la lignée germinale et seront alors éventuellement transmis à des cellules somatiques. Ils sont souvent à l'origine de cancers Remaniement intra-chromosomique 13. Délétion C'est une perte d'une partie d'un chromosome. Elle peut être terminale ou interstitielle. La portion du chromosome sans centromère est incapable de se fixer au fuseau mitotique et disparaît rapidement. [...]

[...] C'est une anomalie équilibrée mais elle peut aboutir à la formation de gamètes déséquilibrés. Il existe donc un risque des anomalies pour la descendance Iso-chromosome Il y a une cassure avec une perte du bras d'un chromosome et une duplication du bras résistant. Cela aboutit à un chromosome médiocentrique portant deux fois les mêmes gènes. Il existe des iso-chromosomes pour le bras court ou pour le bras long. Un individu porteur d'un iso-chromosome présente une trisomie pour l'un des bras du chromosome et une monosomie pour l'autre bras du même chromosome. [...]

[...] On constate la complémentarité des marquages G et R Nomenclature Pour désigner une bande, on dispose de quatre paramètres : - Le numéro du chromosome - Le symbole du bras : P pour le bras court, Q pour le bras long - Le numéro de la bande, sachant que les bandes sont numérotées en fonction de leur distance au centromère. Sur un caryotype standards, on peut repérer à peu près 400 bandes. - Il existe des techniques dites de chromosomes allongés qui permettent de définir des sous-bandes qui elles aussi seront numérotées en fonction de leur distance au centromère. Il est ainsi possible grâce à cette nomenclature d'indiquer avec précision un point quelconque d'un chromosome Limitation du caryotype classique La résolution Sur un caryotype standard, à 400 bandes, la résolution est de l'ordre de quelques mégabases. [...]